ulusal fenilketonüri günü 1 HAZİRAN

Fenilketonüride Erken Tanıyla Sağlıklı bir Ömür

Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalanin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Yani özellikle akraba evlilikleri ile nesilden nesile geçebilen otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla  doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin  ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

 Fenilketonüri Amerika ve birçok Avrupa ülkesinde her 10000 - 30000 yeni doğanda bir görülmesine karşın Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl ülkemizde 300 - 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır.

Hastalık erken tanınır ve tedavisine erken başlanırsa zeka geriliği önlenebilir. Bu nedenle her yeni doğan bebeğin; doğumunun ilk 48-72 saatinden sonra alınan kan örneği ile fenilketonüri taraması yapılmaktaydı. Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin düzeyi doğumdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak düzeylere yükselebilir. Ancak yalancı pozitiflik ihtimali vardır. Son yapılan çalışmalarda ise gözden vaka kaçırmayı önlemek amaçlı, doğumu takip eden ilk 48 saat içinde birinci örnek alınıyor. Ardından bebek yeterli beslenmeye başladıktan 48-72 saat sonra tekrar topuk kanı alınması ile ikinci test numunesi alınmış oluyor. Burada kast edilen bebeğin yeterli beslenmesi ise; sağlıklı olarak eve taburcu olan bebeklerin anne sütü ile yeterli kilo alması, hastanede yatmakta olan bebeklerin ise ihtiyaç duydukları besinin en az %50 sini oral almasını takiben en az 48 saat geçmesini ifade etmektedir. Çünkü fenilketonüri hastalığında konunun başında da belirttiğimiz üzere bebekler proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Bu nedenle bebek beslendikten sonra alınan kan daha doğru sonuçlar vermektedir.

Ülkemizde bu test Yenidoğan Tarama Programı kapsamında sağlık ocakları ve hastanelerde ücretsiz olarak yapılan ve Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz eksikliği ve taramaya yeni eklenen Kistik Fibrozis hastalığını da kapsayan dörtlü bir test olarak uygulanmaktadır.

 Yenidoğan Tarama Programı, bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarları’na en kısa zamanda ulaştırılması, bu bebeklerin tarama sonuçlarının internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebeklerin ilgili kliniklere sevk edilmesi ve ilgili klinik tarafından verilen tanıların ve sonuçların takip edilmesi esasıyla yürütülmektedir. Yenidoğan Tarama Programı Türkiye’de 1986 yılında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Sağlık Bakanlığı işbirliği ile fenilketonüri tarama programı önce 7 il merkezinde, ardından 26 il merkezinde uygulanmaya başlandı. Tarama programı 1990 yılında bütün il merkezlerini kapsayacak şekilde genişletildi. 1992 yılında 1 Haziran tarihi  “Ulusal Fenilketonüri Günü” ilan edildi. Tarama programı 1994 yılında tüm ülkeyi kapsayacak şekilde genişletildi.

Tedavisi ömür boyu sürmesi gereken bir hastalıktır fenilketonüri. Teşhis konulur konulmaz tedavisine başlanmalıdır. Bebeğin bedensel ve zihinsel gelişiminin normal olabilmesi için doğduktan sonra ilk haftalar içinde veya en geç doğumdan sonraki ilk 2-3 ay içinde, diyet tedavisine başlanmalıdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir. İlk hafta tedaviye başlanan vakalar ile yaşamın ilk ayı içinde ama 2, 3, 4'ncü haftalarda tedaviye başlanan vakalar arasında, hepsi normal sınırlar içinde olsa bile zeka performansında farklılıklar gösterilmiştir. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar yetişkin çağda diyeti bıraktıklarında algılamada güçlük, dikkat azalması ve okul başarısında azalma gözlenir. Bebeklik döneminde anne sütü verilip verilmeyeceği ve miktarı diyetisyen denetiminde belirlenmelidir. Çünkü anne sütü protein içermektedir. Vücudun yeterli büyüyüp gelişmesi ve hormonları üretebilmesi için yapı taşı niteliğinde olan amino asitler de protein kaynakları ile vücuda alınmaktadır. Bu nedenle büyümen ve gelişmenin durmaması için vücudun ihtiyacı olan elzem amino asitlerin diyete eklenmesi de diyetisyen tarafından düzenlenmelidir. Enerji, protein, yağ, vitamin ve mineral ihtiyaçlarının karşılanması, besinlerle alınan fenilalanin miktarını azaltarak, kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmak yapılması gereken başlıca uygulamalardır. Beslenme için gerekli olan özel mamalar hastalığa yönelik raporların çıkarılması durumunda ücretsiz olarak verilmektedir.

 BİR DAMLA KAN......